Estudo de Prevalência dos Transtornos do Espectro do Autismo e de Avaliação Clínica em famílias afetadas
Protocolo do SIGProj: 189707.845.219669.24112014
De:31/12/2014 à 30/07/2017
Instituição
UFMS - Universidade Federal de Mato Grosso do Sul
Unidade Geral
CPAR - Câmpus de Paranaíba
Unidade de Origem
GAB/CPAR - Gabinete do Diretor
Resumo da Ação de Extensão
Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são doenças complexas que se manifestam nos três primeiros anos de vida, caracterizadas por comportamento ritualístico, fala ausente ou pouco desenvolvida, além de problemas graves de relacionamento social e deficiência mental na maior parte dos casos. Segundo dados de epidemiologia mundial, estas doenças afetam cerca de 1:161 indivíduos. No Brasil, os estudos são escassos e com base nesta frequência e no último censo realizado no país, estima-se cerca de 390.000 afetados com menos de 20 anos de idade, ressaltando a importância de estudos nessa área. É observada associação com outras afecções de etiologia genética ou ambiental. A idade paterna avançada tem sido descrita como fator de risco para esses transtornos. Em indivíduos com essas doenças já foram descritas alterações em todos os cromossomos e a maior causa genética de autismo é associação com a Síndrome do Cromossomo X Frágil (FRAXA). Este projeto pretende investigar a prevalência dos TEA no município de Paranaíba-MS, a presença de doenças psiquiátricas nas famílias de afetados, a idade paterna, alterações cromossômicas em todos os indivíduos diagnosticados, nos meninos com diagnóstico confirmado, será realizada a triagem de mutação completa do gene FMR1, responsável pela FRAXA, além de suporte e apoio psicológico para as famílias diagnosticadas. Este estudo poderá contribuir para o esclarecimento da prevalência e etiologia destas doenças, e fornecer informações para o Aconselhamento Genético das famílias.
Palavras-chave
Transtornos do Espectro do Autismo, prevalência, doenças psiquiátricas
Público-Alvo
Situação
Atividade COM RELATORIO FINAL
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